Zespół Waardenburga (ang. Waardenburg syndrome) – grupa kilku, genetycznie uwarunkowanych zespołów wad. Łączy je różnego stopnia niedosłuch czuciowo-nerwowy, plamy bielacze na skórze, jasne i niekiedy różnobarwne tęczówki oraz występowanie jasnego pasma włosów. Zespoły Waardenburga są spowodowane mutacjami w genach kodujących czynniki transkrypcyjne, mające wpływ na migrację melanocytów w embriogenezie. Czynniki transkrypcyjne zaangażowane w ten proces to PAX3, MITF i SOX10. Gen PAX3 we wczesnym okresie zarodkowym ma największą ekspresję w grzebieniu neuronalnym i w dermatomiotomach, z których powstają mięśnie i skóra. Heterozygotyczna mutacja w genie PAX3 spotykana jest u większości chorych (zespół Waardenburga typu I) choroby; mutacje w obydwu kopiach genu (stan homozygotyczny lub stan złożonej heterozygotyczności) warunkuje ciężką postać choroby, jaką jest zespół Waardenburga typu IV. Heterozygotyczna mutacja genu MITF (micropthalmia-associated transcription factor) powoduje haploinsuficjencję genu. Czynnik transkrypcyjny MITF transaktywuje gen tyrozynazy w melanocytach, a zaburzenie jego funkcji leży u podłoża części przypadków zespołu Waardenburga typu II. Natomiast mutacja z utratą funkcji w genie MITF wywołuje zespół Tietza.

Cechy charakterystyczne dla zespołu Waardenburga typu I (WS1)

  • zniekształcenia nosa
  • telekantus (dystopia canthorum)
  • białe plamy na sierści
  • wczesne siwienie/odbarwienia
  • różnobarwność tęczówek
  • hipoplazja podścieliska tęczówki, błękitne (szafirowe) oczy
  • bielactwo
  • skrócenie rynienki podnosowej
  • niedosłuch czuciowo-nerwowy

Obraz kliniczny zespołu cechuje duża zmienność; niektórzy chorzy mają łagodną postać choroby i ich słuch jest nieuszkodzony.

W zespole Waardenburga typu II (WS2) chorzy mają objawy ograniczone do defektu melanocytów

  • biały plamy na futrze (poliosis)
  • niedobór barwnika w tęczówkach, błękitne oczy
  • wczesne odbarwienie
  • bielactwo
  • niedosłuch, spowodowany brakiem melanocytów w rąbku barwnikowym ślimaka

W zespole Waardenburga typu III (WS3) charakterystyczne są

  • wady ubytkowe kończyn górnych

Dla obrazu klinicznego zespołu Waandenburga typu IV (WS4) charakterystyczna jest

  • choroba Hirschsprunga (łac. morbus Hirschsprung, ang. Hirschsprung’s disease, aganglionic megacolon, HSCR) – rzadkie, wrodzone schorzenie unerwienia jelita, uwarunkowane genetycznie, o wieloczynnikowym, zarówno dominującym jak i recesywnym sposobie dziedziczenia i zmiennej ekspresji. Jego istotą jest brak śródściennych zwojów nerwowych w dystalnym odcinku jelita grubego, rzadziej odcinek bezzwojowy jest dłuższy. Objawy choroby są zmienne; w obrazie klinicznym dominują zaparcia. Choroba Hirschsprunga jest najczęstszą przyczyną niedrożności przewodu pokarmowego.

… W 1992 roku Waardenburg Consortium grupujące specjalistów od WS z całego świata ustaliło kryteria diagnostyczne dla zespołu Waardenburga typu I. Rozpoznanie można postawić gdy pacjent spełnia dwa większe kryteria albo jedno większe i dwa mniejsze; kryteria dodatkowe mają znaczenie pomocnicze.

Kryteria większe

  1. Niedosłuch czuciowo-nerwowy z progiem większym niż 25 dB dla przynajmniej dwu częstotliwości z przedziału 250-4.000 Hz, bez cech wysięku i innej uchwytnej przyczyny niedosłuchu
  2. Anomalie rozmieszczenia barwnika w siatkówkach: a) Różny kolor tęczówek b) Teczówka dwubarwna (segmentalna różnobarwnosć) c) Charakterystyczne, błękitne (szafirowe) tęczówki, opisywane jako błękitne oczy Waardenburga albo oczy koloru błękitu nieba – hipopigmentacja tęczówek; anomalia podścieliska
  3. Hipopigmentacja włosów
  4. Dystopia canthorum (boczne przemieszczenie kątów wewnętrznych szpary powiekowej, ze zmniejszeniem widocznego pola twardówki w przyśrodkowym kącie oka, najlepiej oceniane wskaźnikiem W (≥2,07)
  5. Krewny pierwszego stopnia ze zdiagnozowanym zespołem Waardenburga

Kryteria mniejsze

  1. Wrodzone bielactwo (liczne obszary hipopigmentowanej skóry)
  2. Synophrys albo włosy brwi w linii środkowej twarzy, powyżej nasady nosa
  3. Szeroka i wysoka nasada nosa
  4. Hipoplazja skrzydełek nosa (hypoplasia alae nasi) – hipoplastyczne dolne chrząstki nosowe, zwykle powodują zwężenie dolnej trzeciej części nosa
  5. Przedwczesne siwienie/odbarwienia

Rzadko spotykane wady (kryteria dodatkowe)

  1. Choroba Hirschsprunga
  2. Anomalia Sprengla
  3. Tarń dwudzielna (spina bifida)
  4. Rozszczep wargi i (lub) podniebienia
  5. Defekty kończyn
  6. Wrodzone wady serca
  7. Zaburzone funkcjonowanie narządu przedsionkowego
  8. Szeroka, kwadratowa w zarysie szczęka

opracowanie: Ana źródło: 1) http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Waardenburga 2) http://pl.wikipedia.org/wiki/Choroba_Hirschsprunga

  • tata

    tutaj są opisane objawy zespołu u ludzi, jak to się ma do fretek ? np. Synophrys albo włosy brwi w linii środkowej twarzy, powyżej nasady nosa ???

  • admin

    z tego co ja zrozumiałam te artykuły, to wady genetyczne są tożsame dla ssaków, a linie brwi odnieść można do tego samego miejsca na pyszczku zwierzaka, czyli nad oczami… a jeżeli wada genetyczna nie dotyka fretki w podobny sposób, to chyba tym lepiej dla nas właścicieli ;-)